Thalassemia

THALASSEMIA, PENYAKIT KELAINAN DARAH YANG MEMBUTUHKAN TRANSFUSI

Assalamu’alaikum…

Akhirnnya terbit jg ni, hhaehhh…

Btw scientist tw ga apa tu thalassemia? Salah 1 penyakit kelainan darah yg cukup ditakuti banyak orang adalah thalassemia. Penyakit turunan yg dibawa oleh genetik resesif orang tua ni membawa akibat fatal apabila tdk ditangani dgn serius. Apalagi, thalassemia merupakan penyakit yg akan dibawa penderitanya sejak dari masa kanak-kanak hingga tua. Thalassemia tdk dpt disembuhkan, tp penderita dpt memperbaiki kualitas hidupnya.

Thalassemia adalah nama penyakit yang diakibatkan oleh beberapa sebab kelainan sel darah merah, jd gini yah., Seluruh komponen darah diproduksi di sumsum tulang. Sel darah merah (eritrosit) mengandung hemoglobin (Hb), susunan protein yang bertugas mengangkut dan mendistribusikan oksigen ke seluruh tubuh. Hemoglobin diperlukan untuk mendistribusikan oksigen ke seluruh tubuh. Hemoglobin terdiri dari dua protein yang berbeda jenis, yaitu Alpha dan Beta. Jika tubuh tidak cukup memproduksi dua jenis protein ini, maka hemoglobin menjadi tidak matang sehingga tidak dapat mengangkut dan mendistribusikan cukup oksigen ke seluruh tubuh. Eritrosit yang beredar di pembuluh darah juga menjadi mudah pecah. Akibatnya, tubuh akan terus menerus memproduksi eritrosit sehingga mudah lelah, perut membengkak, dan akan terjadi anemia, salah satu gejala awal thalassemia. Gejala lain yang mungkin tampak dari tingkat sedang hingga tinggi adalah penguraian atau pengapuran tulang, pembesaran pembuluh darah, infeksi, hingga kematian.

Berdasarkan komponen protein pada hemoglobin, thalassemia dpt dibedakan Alpha Thalassemia n Beta Thalassemia. Selain itu, msh terdapat kelainan E Beta Thalassemia n Sickle Beta Thalassemia. Dua yang terakhir ini adalah kelainan yang disebabkan oleh kombinasi protein beta dg gen mutan or abnormal.

Alpha Thalassemia

Penyakit ini timbul coz penderita gak pny cukup or gak memproduksi sama sekali protein alpha. Kelainan Alpha Thalassemia umum dijumpai di Afrika, Timur Tengah, India, Asia Tenggara, Cina Selatan, dan agak jarang di dataran Mediterania. Terdapat empat tipe Alpha Thalassemia, yaitu :

1. Silent Carrier State (Pembawa yang Tidak Tampak / Thalassemia Minor), yaitu kelainan yg disebabkan kurang protein alpha. Tp, kekurangannya hny dlm tingkat rendah. Akibatnya, fungsi Hb dlm eritrosit tampak normal n gak tjd gejala klinis yg signifikan. Silent Carrier sulit dideteksi coz penderita msh dpt hidup normal. Umumnya, Silent Carrier baru terdeteksi saat pny anak yg mengalami kelainan Hb or telah timbul Alpha Thalassemia.

2. Hb Constant Spring, yaitu kelainan yg tjd pd Silent Carrier coz mutasi alpha globin. Kejadian ini pertama kali ditemukan di Jamaica sehingga kemudian dinamai Constant Spring, nama sebuah daerah disana. Sama seperti Silent Carrier, penderita Constant Spring gak nunjukin gejala klinis.

3. Mild Alpha Thalassemia (Alpha Thalassemia Ringan), yaitu variasi kelainan darah akibat perkawinan antara dua orang pembawa gen Hb H Constant Spring. Anak hasil perkawinan tsb umumnya mulai nunjukin gejala klinis, seperti anemia, n kelelahan.

4. Hydrops Fetalis (Thalassemia Mayor), yaitu suatu keadaan dimana benar-benar gak ada gen alpha dlm DNA penderita. Akibatnya, pembentukan gamma globin tjd yg kemudian menyusun Hb abnormal yg bernama Hb Barts. Kebanyakan penderita akan meninggal sebelum dilahirkan or gak lama setelah dilahirkan. Pd beberapa kasus yg sangat jarang, saat gejala telah ditemukan sejak bayi belum dilahirkan, transfusi darah pd janin dlm rahim bisa dilakukan. Namun, setalah lahir, penderita akan membutuhkan perawatan kesehatan n transfusi darah terus menerus.

Beta Thalassemia

Kelainan yg disebabkan oleh kurangnya produksi protein beta disebut Beta Thalassemia. Penyakit ni ditemukan di dataran Mediterania, seperti Italia dan Yunani, Semenanjung Arab, Iran, Afrika, Asia Tenggara, dan Cina Selatan.

Terdapat tiga tipe Thalassemia, yaitu :

1. Thalassemia Minor, yaitu kelainan yg diakibatkan kekurangan protein beta. Namun, kekurangan gak terlalu signifikan sehingga fungsi tubuh dpt tetap normal. Gejala terparah hny berupa anemia ringan sehingga dokter seringkali salah mendiagnosis. Penderita Thalassemia Minor sering didiagnosis mengalami kekurangan zat besi. Individu yg memiliki gejala seperti ni akan membawa kelainan genetiknya tsb untuk diturunkannya pd keturunan kelak.

2. Thalassemia Intermedia, yaitu kelainan yg diakibatkan oleh kekurangan protein beta dlm jml yg cukup signifikan. Gejala anemia, pengapuran tulang, n pembesaran pembuluh darah dpt muncul pd tingkat ni. Rentang gejala Thalassemia Intermedia dg thalassemia mayor hampir mirip sehingga penderita sering memperoleh kerancuan diagnosis. Indikator yg sering mjd acuan adalah jml transfusi darah yg diberikan pd penderita. Semakin sering penderita menerima darah transfusi, maka dpt dikategorikan sebagai Thalassemia Mayor. Penderita Thalassemia Intermedia membutuhkan transfusi darah bertujuan untuk memperbaiki kualitas hidup, bukan untuk bertahan hidup.

3. Thalassemia Mayor atau Cooley’s Thalassemia, yaitu kelainan serius yg disebabkan tubuh sangat sedikit memproduksi protein beta sehingga Hb yg terbentuk akan cacat or abnormal. Penderita akan merasakan gejala anemia akut sehingga selalu membutuhkan transfusi darah n perawatan kesehatan secara rutin n terus menerus. Namun, sering transfusi akan menyebabkan penderita kelebihan zat besi dlm tubuh sehingga dpt menyebabkan gagal organ. Maka dari itu, penderita Thalassemia Mayor jg harus menjalani terapi.

E Beta Thalassemia

Hb E adalah hemoglobin abnormal yg paling umum dijumpai. Umumnya, orang dg kelainan ni bnyk dijumpai di Asia Tenggara, seperti Kamboja, Vietnam, n Thailand. Ketika dikombinasikan dg Beta Thalassemia, Hb E akan membentuk E Beta Thalassemia, suatu tingkat anemia parah yg gejalanya sama persis dg Beta Thalassemia Intermedia.

Sickle Beta Thalassemia

Kondisi ni disebabkan oleh kombinasi Beta Thalassemia n Hb S, suatu Hb abnormal yg ditemukan pd orang yg mengalami penyakit kelainan sel. Umum penyakit ni ditemukan pd dataran Mediterania, seperti Italia, Yunani, n Turki. Kondisi penderita bervariasi, tergantung jml beta globin normal yg diproduksi gen beta. Jika gen beta gak memproduksi beta globin sama sekali, kondisi penderita hampir identik dg penyakit kelainan sel. Semakin bnyk beta globin yang diproduksi oleh gen beta, maka semakin ringan gejala yg dialami penderita.

Pengobatan Thalassemia

A. Transfusi sel darah merah

Pengobatan paling umum pd penderita Thalassemia adalah transfusi komponen sel darah merah. Transfusi bertujuan untuk mensuplai sel darah merah sehat untuk sementara waktu bagi penderita. Ketika sel darah merah sehat tsb telah habis, maka dilakukan transfusi sel darah merah lg. Penderita thalassemia membutuhkan transfusi sel darah merah secara rutin, kira-kira setiap dua hingga tiga minggu sekali. Dlm setahun, rata-rata tiap penderita membutuhkan 52 kantong darah.

B. Kelebihan zat besi.

Transfusi darah membawa resiko kelebihan zat besi pd tubuh penderita thalassemia. Kondisi ni dpt menyebabkan wajah menghitam, tulang rapuh n mudah patah, bahkan gagal organ, terutama jantung n hati sehingga harus dilakukan terapi untuk menurunkan tingkat zat besi dlm tubuh penderita. Chelation Therapy dg obat Desferal dpt diberikan pd penderita. Obat ni diberikan dg mesin berjarum yg dipasang pd perut or kaki penderita 5 smpe 7 kali seminggu selama 12 jam. Namun, terapi ni merepotkan coz sering dianggap menyakitkan n ngebosenin bwt penderita. Saat ni dah dikembangin obat larut dlm air ‘effervescent’ yg bernama Deferassirox yg hny dikonsumsi 1x sehari. Penggunaan diukur per kilogram berat badan, yaitu 20 smpe 30 miligram. Dosis yg tersedia adalah 125 mg, 250 mg, n 500 mg. Sayangnya, obat ni berharga mahal.